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近日，“十三五”國家重點出版物出版規劃項目――《神經系統單基因病診斷學》正式出版。該書由首都醫科大學附屬北京天壇醫院王擁軍院長、王晨教授、華大基因董事長汪建高級研究員和中國科學院楊煥明院士主編，全國近600名相關專家參與編寫。

遺傳病是由遺傳物質變異引發的“頑疾”。據史料統計，人類初步鑒定的單基因遺傳病多達6000種，還有疑似單基因遺傳病約2000種。其中和神經與精神系統相關的遺傳病占五成之多。由於遺傳病臨床表現復雜，症狀和體征多樣，因此診斷難度大，而基因診斷技術為解決這一問題提供了可能。

基於人類基因組計劃的完成及高通量測序技術的普遍應用，北京天壇醫院神經系統單基因病診斷中心及精准醫療研究中心和華大基因聯合編寫了《神經系統單基因病診斷學》。全書分為上卷、中卷、下卷，總計3990000字，共包含1545種神經系統單基因病的常見病種，每種疾病都包括臨床診斷和基因診斷兩大部分。其中臨床診斷由疾病概述、臨床表現、影像學等輔助檢查、病理表現和受累部位病變匯總等構成，基因診斷由疾病基因概述、基因對應蛋白結構與功能、基因突變致病機制及目前基因突變概述等構成。

為了方便讀者查閱或在臨床實踐中使用，全書按照疾病英文名稱排序，同時列出疾病中文目錄和英文目錄，並且按致病基因編制了索引，編委會和出版社還聯合開發了神經系統單基因病索引詞的智能檢索庫。（天壇醫院宣傳中心匡遠深）