6月17日17時21分，經歷過喪子之痛的小超（化名）夫婦終於在解放軍第四軍醫大學唐都醫院的幫助下，順利產下一名6斤6兩的健康女嬰，她正是全國首例X-連鎖淋巴細胞增生症胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒。
X-連鎖淋巴細胞異常增生症，是一種罕見的遺傳性免疫缺失病，一般女性為突變基因的攜帶者，男性發病，發病年齡小，致死率高。小超夫婦曾於2012年5月生育過一名男孩，孩子1歲時被診斷患有X-連鎖淋巴細胞異常增生症，2歲前去世。這個男孩就是因為遺傳了母親攜帶有突變基因的X染色體而發病。
2015年11月，小超夫婦來到唐都醫院生殖醫學中心就診，表達了再次生育健康寶寶的願望。團隊仔細研究病情，決定用目前輔助生殖技術領域尖端技術之一的單基因病胚胎植入前遺傳學診斷技術，為小超夫婦助孕。在進行試管嬰兒助孕過程中，共獲得可檢測胚胎7枚，經過重重檢測，僅有1枚健康胚胎，於2016年10月13日進行了胚胎移植，最終獲得臨床單胎妊娠，在孕19周時，進行了產前診斷，再次確認了胎兒未攜帶基因突變，常規產檢直至6月17日順利分娩。
唐都醫院婦產科生殖醫學中心王曉紅對科技日報記者說：“這項技術的難點在准確性上，為了胚胎的安全性，一般在進行胚胎活檢時，僅能活檢少量細胞，由於細胞數量非常少，不能滿足遺傳學診斷需求，因此，必須將這些細胞的DNA擴增，使DNA的含量增加10萬倍以上，才能繼續進行遺傳學診斷。但是攜帶突變基因的細胞不斷擴增，致病基因就有可能在擴增中丟失，繼而導致遺傳學診斷的錯誤，所以基因分析一般會有約20%的誤判率。為了提高准確率，科研人員除了對胚胎基因進行篩查分析外，還需進行基因連鎖分析，將致病基因丟失的概率降到最低，這也正是該診斷技術的難點所在。”
據悉，唐都醫院目前已經接診有單基因病患者30余例。我國人口中目前有單基因病患者超過1千萬人之多，此項技術的突破，為此類患者的健康生育裝上了“安全閥”，阻斷了家族遺傳豁口。（記者 史俊斌 通 訊 員 王 睿 劉婷婷）
X-連鎖淋巴細胞異常增生症，是一種罕見的遺傳性免疫缺失病，一般女性為突變基因的攜帶者，男性發病，發病年齡小，致死率高。小超夫婦曾於2012年5月生育過一名男孩，孩子1歲時被診斷患有X-連鎖淋巴細胞異常增生症，2歲前去世。這個男孩就是因為遺傳了母親攜帶有突變基因的X染色體而發病。
2015年11月，小超夫婦來到唐都醫院生殖醫學中心就診，表達了再次生育健康寶寶的願望。團隊仔細研究病情，決定用目前輔助生殖技術領域尖端技術之一的單基因病胚胎植入前遺傳學診斷技術，為小超夫婦助孕。在進行試管嬰兒助孕過程中，共獲得可檢測胚胎7枚，經過重重檢測，僅有1枚健康胚胎，於2016年10月13日進行了胚胎移植，最終獲得臨床單胎妊娠，在孕19周時，進行了產前診斷，再次確認了胎兒未攜帶基因突變，常規產檢直至6月17日順利分娩。
唐都醫院婦產科生殖醫學中心王曉紅對科技日報記者說：“這項技術的難點在准確性上，為了胚胎的安全性，一般在進行胚胎活檢時，僅能活檢少量細胞，由於細胞數量非常少，不能滿足遺傳學診斷需求，因此，必須將這些細胞的DNA擴增，使DNA的含量增加10萬倍以上，才能繼續進行遺傳學診斷。但是攜帶突變基因的細胞不斷擴增，致病基因就有可能在擴增中丟失，繼而導致遺傳學診斷的錯誤，所以基因分析一般會有約20%的誤判率。為了提高准確率，科研人員除了對胚胎基因進行篩查分析外，還需進行基因連鎖分析，將致病基因丟失的概率降到最低，這也正是該診斷技術的難點所在。”
據悉，唐都醫院目前已經接診有單基因病患者30余例。我國人口中目前有單基因病患者超過1千萬人之多，此項技術的突破，為此類患者的健康生育裝上了“安全閥”，阻斷了家族遺傳豁口。（記者 史俊斌 通 訊 員 王 睿 劉婷婷）
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